Мы проводим широкий спектр исследований - от биохимических анализов крови до сложных генетических тестов. От анонимного установления отцовства и родства до редких наследственных заболеваний.
Мы проводим широкий спектр исследований - от биохимических анализов крови до сложных генетических тестов. От анонимного установления отцовства и родства до редких наследственных заболеваний.
Все возможные виды анализов Вы можете сдать в одном месте по очень привлекательной цене!
Новинка! Микробиом кишечника с расшифровкой и консультацией врача диетолога-гастроэнетролога - 14000р. Исследования последних лет показывают, что Микробиом кишечника играет важнейшую роль в здоровье человека и влияет не только на процессы пищеварения, но и на иммунную сиситему, физическую активность и даже настроение! Проводим полную расшифровку результатов и даем рекомендации по коррекции выявленных отклонений.
| Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ | |
| НИПС Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна | 21 000 ₽ |
| НИПС 5 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов | 28 000 ₽ |
| НИПС 12 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов | 35 000 ₽ |
| НИПТ Panorama (Геномед, Россия), базовая панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 8 синдромов | 36 400 ₽ |
| НИПТ Panorama (Геномед, Россия), расширенная панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 18 синдромов | 41 440 ₽ |
| НИПТ Panorama (Natera, США), базовая панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 8 синдромов | 38 500 ₽ |
| НИПТ Panorama (Natera, США), расширенная панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 13 синдромов | 63 000 ₽ |
| Vistara - скрининг на 25 моногенных синдромов | 89 600 ₽ |
| Пренатальная диагностика | |
| Хромосомный микроматричный анализ пренатальный | 19 600 ₽ |
| Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера | 14 000 ₽ |
| Неинвазивное определение Резус-фактора плода | 7 700 ₽ |
| Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест | 7 000 ₽ |
| Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест | 11 200 ₽ |
| Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов I, II, III и IV | 14 000 ₽ |
| Муковисцидоз: пренатальная ДНК диагностика | 15 400 ₽ |
| Неинвазивное определение пола плода. Экспертный тест | 38 500 ₽ |
| Поиск мутаций в гене GJB2 (Пренатальная диагностика) | 14 700 ₽ |
| Болезнь Норри: пренатальная ДНК-диагностика | 14 700 ₽ |
| Болезнь Шарко-Мари-Тута тип II: пренатальная диагностика | 14 700 ₽ |
| Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Пренатальная ДНК- диагностика | 14 140 ₽ |
| Пренатальная диагностика хореи Гентингтона | 14 140 ₽ |
| Гемофилия. Пренатальная диагностика. | 13 860 ₽ |
| Наследственные заболевания и полногеномные исследования | |
| Полное секвенирование генома GenomeUNI | 104 000 ₽ |
| Полное секвенирование генома GenomeUNI при отрицательном результате анализа панели генов | 83 200 ₽ |
| Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) - GenomeUNI трио | 258 700 ₽ |
| Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда | 130 000 ₽ |
| Полное секвенирование экзома | 55 900 ₽ |
| Полное секвенирование экзома (трио) | 167 700 ₽ |
| Клиническое секвенирование экзома | 49 000 ₽ |
| Секвенирование митохондриального генома | 39 900 ₽ |
| Панель "Заболевания соединительной ткани" | 39 900 ₽ |
| Панель "Факоматозы и наследственный рак" | 39 900 ₽ |
| Панель "Наследственные эпилепсии" | 39 900 ₽ |
| Панель "Наследственная тугоухость" | 39 900 ₽ |
| Панель "Нейродегенеративные заболевания" | 39 900 ₽ |
| Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии" | 39 900 ₽ |
| Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" | 39 900 ₽ |
| Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" | 39 900 ₽ |
| Панель "Нервно-мышечные заболевания" | 39 900 ₽ |
| Панель "Наследственные заболевания глаз" | 39 900 ₽ |
| Панель "Наследственные заболевания почек" | 39 900 ₽ |
| Панель "Наследственные заболевания сердца" | 39 900 ₽ |
| Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы" | 39 900 ₽ |
| Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта" | 39 900 ₽ |
| Онкогенетика | |
| Рак легких, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF) | 10 500 ₽ |
| Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF) | 21 000 ₽ |
| Панель "Наследственный рак толстой кишки" | 39 900 ₽ |
| Определение мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT | 15 120 ₽ |
| Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS | 10 500 ₽ |
| Определение мутаций в гене KRAS | 10 500 ₽ |
| Определение мутаций в гене NRAS | 10 500 ₽ |
| Определение мутаций V600 в гене BRAF | 9 100 ₽ |
| Определение мутаций в генах KIT и PDGFRA | 14 140 ₽ |
| Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия) | 21 000 ₽ |
| Определение мутаций в гене EGFR | 10 500 ₽ |
| Панель "Наследственный рак молочной железы" | 39 900 ₽ |
| Панель "Женские наследственные опухоли" | 39 900 ₽ |
| Панель "Наследственные опухолевые синдромы" | 39 900 ₽ |
| Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 | 4 060 ₽ |
| Определение мутаций в гене PIK3CA | 7 700 ₽ |
| Тест ОнкоКарта | 30 800 ₽ |
| Тест Онкоскан | 63 000 ₽ |
| Тест Mammaprint | 214 500 ₽ |
| Тест OncoDEEP | 325 000 ₽ |
| Панель «Толерантность к химиотерапии» | 53 200 ₽ |
| Рак легких, расширенная панель | 33 600 ₽ |
| Жидкостная биопсия на 57 генов | 56 000 ₽ |
| Жидкостная биопсия для рака легкого, расширенная панель | 39 900 ₽ |
| Определение экспрессии гена PCA3 | 5 600 ₽ |
| Определение микросателлитной нестабильности (MSI) | 7 000 ₽ |
| Определение транслокаций гена ALK | 16 800 ₽ |
| Определение транслокаций гена ROS1 | 16 800 ₽ |
| Определение транслокаций гена RET | 16 800 ₽ |
| Определение амплификаций гена MET | 13 300 ₽ |
| Определение числа копий гена MYCN | 16 800 ₽ |
| Определение амплификаций гена TOP2A | 13 300 ₽ |
| Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (количественное) | 7 280 ₽ |
| Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu) | 16 800 ₽ |
| Определение числа копий гена KMT2A (MLL) | 16 800 ₽ |
| Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (количественное) | 3 640 ₽ |
| Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (количественное) | 3 640 ₽ |
| Определение мутации W515 в гене MPL | 6 790 ₽ |
| Определение числа копий локуса 1p36 | 16 800 ₽ |
| Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное) | 2 800 ₽ |
| Определение мутации D816V в гене KIT | 3 500 ₽ |
| Определение мутаций 9 экзона гена CALR | 6 790 ₽ |
| Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное) | 4 900 ₽ |
| Определение транслокаций гена SS18 (SYT) | 16 800 ₽ |
| Определение транслокаций гена EWSR1 | 16 800 ₽ |
| Определение транслокации AML1-ETO t(8;21) | 4 200 ₽ |
| Экзомное секвенирование гена BRAF | 39 900 ₽ |
| Экзомное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 | 37 800 ₽ |
| Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (качественное) | 2 800 ₽ |
| Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (качественное) | 2 800 ₽ |
| Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное) | 3 500 ₽ |
| Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 1-2 (качественное) | 3 500 ₽ |
| Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 3 (качественное) | 3 500 ₽ |
| Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 | 6 300 ₽ |
| Определение метилирования промотора гена MGMT | 8 260 ₽ |
| Определение коделеции локусов 1p/19q | 8 260 ₽ |
| Определение мутации в генах H3F3A, HIST1H3B и HIST1H3С | 18 900 ₽ |
| Онкокарта, 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2) | 43 400 ₽ |
| Жидкостная биопсия на 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2) | 72 800 ₽ |
| Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли | 16 800 ₽ |
| Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы | 21 000 ₽ |
| Определение мутации в гене IDH2 | 7 000 ₽ |
| Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное) | 6 300 ₽ |
| Определение мутации в гене IDH1 | 7 000 ₽ |
| Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2 и NTRK3 | 120 400 ₽ |
| Определение мутаций в гене KIT | 7 700 ₽ |
| Определение мутаций в гене KIT в плазме крови (жидкостная биопсия) | 12 600 ₽ |
| Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная биопсия) | 12 600 ₽ |
| Цитогенетическое исследование крови/костного мозга при гемобластозах | 9 100 ₽ |
| Невынашивание беременности и бесплодие | |
| Молекулярное кариотипирование абортивного материала «ФЕРТУС» | 10 350 ₽ |
| Молекулярное кариотипирование абортивного материала "ОПТИМА" | 19 600 ₽ |
| Полное секвенирование генома абортивного материала «ФЕРТУС» | 89 700 ₽ |
| Геном "ФЕРТИ" - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин. | 84 500 ₽ |
| Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска | 6 400 ₽ |
| Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла | 5 600 ₽ |
| Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1) | 7 700 ₽ |
| Исследование инактивации Х хромосомы | 6 860 ₽ |
| Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы | 8 400 ₽ |
| FISH-диагностика (хромосомы X и Y) | 13 600 ₽ |
| Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала стандартный | 32 900 ₽ |
| Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство | 7 560 ₽ |
| Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGTсвязанных с риском артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии | 4 200 ₽ |
| Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR) | 6 300 ₽ |
| Наследственные заболевания и синдромы | |
| Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь) | 9 100 ₽ |
| Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) | 6 860 ₽ |
| Врожденная гиперкальциемия (секвенирование гена CYP24A1) | 37 500 ₽ |
| Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка | 13 300 ₽ |
| Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов | 12 600 ₽ |
| Секвенирование гена CFTR | 39 900 ₽ |
| Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A | 39 900 ₽ |
| Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 | 12 600 ₽ |
| Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 5 880 ₽ |
| Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) | 7 000 ₽ |
| Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR | 12 880 ₽ |
| Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В | 1 400 ₽ |
| Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2 | 39 900 ₽ |
| Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы | 1 400 ₽ |
| Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19 | 13 300 ₽ |
| Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК | 6 160 ₽ |
| Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК | 9 100 ₽ |
| Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3 | 40 600 ₽ |
| Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B | 9 100 ₽ |
| Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB | 19 600 ₽ |
| Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET | 13 300 ₽ |
| Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1 | 28 000 ₽ |
| Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2 | 35 000 ₽ |
| Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 | 28 000 ₽ |
| Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH | 11 900 ₽ |
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD | 11 200 ₽ |
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNA | 23 800 ₽ |
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES | 19 600 ₽ |
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EYA4 | 28 000 ₽ |
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 | 28 000 ₽ |
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TAZ | 16 800 ₽ |
| Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG | 8 400 ₽ |
| Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1 | 23 800 ₽ |
| Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA | 6 300 ₽ |
| Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA | 23 800 ₽ |
| Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 | 8 400 ₽ |
| Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR | 11 200 ₽ |
| Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2 | 15 400 ₽ |
| Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков | 15 400 ₽ |
| Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии | 16 800 ₽ |
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD | 10 520 ₽ |
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA | 23 800 ₽ |
| Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT) | 39 900 ₽ |
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1 | 19 600 ₽ |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22 | 6 300 ₽ |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) | 8 400 ₽ |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене LITAF | 11 900 ₽ |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2 | 11 900 ₽ |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PRPS1 | 16 800 ₽ |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене YARS | 28 000 ₽ |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 | 9 100 ₽ |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2 | 5 600 ₽ |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) | 31 850 ₽ |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1 | 14 300 ₽ |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL | 14 300 ₽ |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене LMNA | 22 100 ₽ |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене HSPB1 | 7 800 ₽ |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2 | 37 700 ₽ |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GARS | 37 700 ₽ |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4 | 37 700 ₽ |
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутации 35delG в гене GJB2 | 3 640 ₽ |
| Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA | 26 000 ₽ |
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене EYA4 | 26 000 ₽ |
| Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1 | 37 700 ₽ |
| Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана | 6 370 ₽ |
| Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6 | 6 500 ₽ |
| Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6 | 59 800 ₽ |
| Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1 | 31 200 ₽ |
| Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3 | 18 200 ₽ |
| Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 | 11 050 ₽ |
| Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6 | 37 700 ₽ |
| Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3 | 37 700 ₽ |
| Синдром Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III: поиск мутаций в гене BCS1L | 10 790 ₽ |
| Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1 | 37 700 ₽ |
| Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET | 37 700 ₽ |
| Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2 | 32 500 ₽ |
| Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2 | 18 200 ₽ |
| Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в генах POMT1 и FKRP | по запросу |
| Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL | 9 750 ₽ |
| Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 | 8 190 ₽ |
| Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства | 11 050 ₽ |
| Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2 | 37 050 ₽ |
| Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT | 5 850 ₽ |
| Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG | 11 050 ₽ |
| Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B | 22 100 ₽ |
| Синдром Беквита-Видемана | 6 370 ₽ |
| Уолкотта-Раллисона синдром: секвенирование гена EIF2AK3 | по запросу |
| IPEX синдром: поиск мутаций в гене FOXP3 | по запросу |
| Вольфрама синдром (поиск мутаций в генах WFS1 и CISD2) | по запросу |
| Синдром диабета и кист почек: секвенирование гена HNF1B | по запросу |
| Альстрема синдром (секвенирование гена ALMS1) | по запросу |
| Анемия Фанкони | по запросу |
| Х-сцепленная сидеробластная анемия (cеквенирование гена ALAS2) | по запросу |
| Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (cеквенирование гена MPL) | по запросу |
| Галактоземия (секвенирование гена GALT) | 23 400 ₽ |
| Врожденный гипотиреоз (cеквенирование генов TSHR, TSHB, NKX2-5) | по запросу |
| Цитруллинемия (секвенирование генов ASS1, SLC25A13) | по запросу |
| Тюрко синдром (секвенирование генов APC, MLH1, MSH2, MSH6) | по запросу |
| Рефсума синдром (секвенирование гена PHYH) | по запросу |
| Арта синдром (секвенирование гена PRPS1) | по запросу |
| Андерманна синдром (cеквенирование гена SLC12A6) | по запросу |
| Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM) | 5 850 ₽ |
| Паллистера-Холла синдром (секвенирование гена GLI3) | по запросу |
| Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADVL) | по запросу |
| Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADS) | по запросу |
| Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (cеквенирование генов HADHA и HADНВ) | по запросу |
| Аспартилглюкозаминурия (секвенирование гена AGA) | по запросу |
| Гомоцистинурия (секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC) | по запросу |
| Гиперпролинемия 1 и 2 типа (секвенирование генов ALDH4A1, PRODH) | по запросу |
| Стиклера синдром, тип 1 (секвенирование гена COL2A1) | по запросу |
| Ганглиозидоз G1, G2, AB вариант (секвенирование генов GLB1, GM2A) | по запросу |
| Унферрихта-Лундберга болезнь (секвенирование гена CSTB) | по запросу |
| Изовалериановая ацидемия (cеквенирование гена IVD) | по запросу |
| Глутаровая ацидемия IIA, B, C (секвенирование генов ETFA, ETFB, ETFDH) | по запросу |
| Болезнь Фабри (секвенирование гена GLA) | по запросу |
| Краббе болезнь (секвенирование гена GALC) | по запросу |
| Ниманна-Пика болезнь (секвенирование генов NPC1, NPC2, SMPD1) | по запросу |
| Мукополисахаридоз 1 типа (cеквенирование гена IDUA) | по запросу |
| Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS) | 35 100 ₽ |
| Пропионовая ацидемия (cеквенирование генов PCCA, PCCB) | по запросу |
| Метилмалоновая ацидемия (секвенирование генов MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC) | по запросу |
| Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы (секвенирование генов СРТ1A, CPT1B, CPT2) | по запросу |
| Гистидинемия (секвенирование гена HAL) | по запросу |
| Псевдоахондроплазия (секвенирование гена COMP) | по запросу |
| Джексона-Вейсса синдром (секвенирование генов FGFR2 и FGFR1) | по запросу |
| Апера синдром (секвенирование гена FGFR2) | по запросу |
| Множественная эпифизарная дисплазия (секвенирование генов COMP и SLC26A2) | по запросу |
| Синдром хондродисплазии с улиткоподобной формой таза (Schneckenbecken dysplasia). Секвенирование гена SLC35D1 | по запросу |
| Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9) | 37 050 ₽ |
| Цистиноз (секвенирование гена CTNS) | по запросу |
| Синдром Бартера (секвенирование генов SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, CASR) | по запросу |
| Аутосомно-рецессивный злокачественный остеопетроз (секвенирование генов OSTM1, TCIRG1, CLCN7) | по запросу |
| Гиперкератоз ладонно-подошвенный (секвенирование генов KRT1 и KRT9) | по запросу |
| Синдром Пейтца-Егерса (секвенирование гена STK11) | по запросу |
| Аденоматозный полипоз (секвенирование гена АРС) | по запросу |
| Синдром Жильбера | 3 250 ₽ |
| Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1) | 35 100 ₽ |
| Синдром удлиненного интервала QT | 35 100 ₽ |
| Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX) | 37 050 ₽ |
| Опухоль Вильмса (секвенирование гена WT1) | по запросу |
| Тирозинемия тип 1 (секвенирование гена FAH) | по запросу |
| Синдром Цельвегера | 35 100 ₽ |
| Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST) | 35 100 ₽ |
| Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 | 35 100 ₽ |
| Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B) | 35 100 ₽ |
| Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFBI, SLC4A11) | 35 100 ₽ |
| Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR) | 37 050 ₽ |
| Талассемия | 37 050 ₽ |
| Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия | 35 100 ₽ |
| Секвенирование гена AR | 37 050 ₽ |
| Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру | 4 550 ₽ |
| Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1 | 9 750 ₽ |
| Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2 | 11 050 ₽ |
| Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 | 6 890 ₽ |
| Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS) | 7 150 ₽ |
| Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) | 18 200 ₽ |
| Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN | 14 300 ₽ |
| Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба | 19 500 ₽ |
| Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN | 26 000 ₽ |
| Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1 | 11 050 ₽ |
| Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 | 11 050 ₽ |
| Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 | 9 750 ₽ |
| Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG | 6 110 ₽ |
| Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6 | 19 500 ₽ |
| Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B | 5 850 ₽ |
| Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 | 6 500 ₽ |
| Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск мутаций в гене PANK2 | 18 200 ₽ |
| Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 | 7 800 ₽ |
| Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене РАН (25 шт.) | 10 660 ₽ |
| Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене РАН | 26 000 ₽ |
| Торсионная дистония: поиск мутаций в гене TOR1A | 12 350 ₽ |
| Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 | 14 300 ₽ |
| Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) | 12 350 ₽ |
| Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) | 10 400 ₽ |
| Поиск наиболее частых мутаций в гене AR | 5 850 ₽ |
| Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР | по запросу |
| Синдром Сильвера-Рассела | 6 370 ₽ |
| Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) | 11 700 ₽ |
| Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио | 12 350 ₽ |
| Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA | 7 800 ₽ |
| Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 | 8 450 ₽ |
| Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22) | 11 050 ₽ |
| Клиническое секвенирование экзома трио | 175 500 ₽ |
| Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром) | 10 400 ₽ |
| Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди | 5 850 ₽ |
| Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1 | 42 900 ₽ |
| Определение числа копий генов SMN1, SMN2 | 10 400 ₽ |
| Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 | 5 850 ₽ |
| Поиск мутаций в гене MEFV | 19 500 ₽ |
| FISH с центромерным зондом на 8 хромосому | 7 800 ₽ |
| Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера) | 7 150 ₽ |
| Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22A5) | 22 100 ₽ |
| Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN | 5 980 ₽ |
| Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA | 7 150 ₽ |
| Синдром Нунан | 37 050 ₽ |
| Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А | 8 190 ₽ |
| Поиск частых мутаций в гене GALT | 5 850 ₽ |
| Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 | 5 980 ₽ |
| Поиск частых мутаций в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA | 7 150 ₽ |
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 | 11 310 ₽ |
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2 | 22 100 ₽ |
| Поиск мутаций в гене RS1 | 14 300 ₽ |
| Полный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса) | 20 800 ₽ |
| Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) | 8 190 ₽ |
| Установление отцовства и родства в т.ч. анонимно | |
| Тест на отцовство/материнство 20 маркеров (3 участника: отец+ребенок+мать, один из родителей безусловный) | 11 040 ₽ |
| Тест на отцовство/материнство, 20 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок) | 9 440 ₽ |
| Дополнительный участник к анализу 20 маркеров | 5 520 ₽ |
| Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу - внук, дядя (брат отца) - племянник, родные/сводные по отцу братья) | 14 240 ₽ |
| Тест на родство, 24 маркера (2 участника: дедушка/бабушка - внук/внучка, дядя/тетя - племянник/племянница , родные/сводные братья/сестры) | 15 840 ₽ |
| Тестирование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по отцу - внучка, сводные сестры по отцу) | 19 040 ₽ |
| Выделение ДНК из нестандартного образца (высохшие пятна крови, обрезки ногтей, волосы) (1 человек) + 1рд | 3 200 ₽ |
| ЭКСПРЕСС- установление отцовства/материнства, информативный за 8 рабочих часов | 30 400 ₽ |
| ЭКСПРЕСС-установление родства для трех участников (отец/мать/ребенок), информативный за 8 рабочих часов | 36 800 ₽ |
| ДНК -профилирование (20 маркеров, Х или У-хромосома) (1 человек) Информативный | 7 200 ₽ |
| ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ участник по Х - хромосоме или по Y - хромосоме | 7 200 ₽ |
| Выделение ДНК из нестандартного образца (жевательная резинка, сигаретный фильтр, ушная сера,сперма) (1 человек) | 3 200 ₽ |
| Выделение ДНК из нестандартного образца ( парафиновые блоки) (1 человек) +1рд | 3 200 ₽ |
| Выделение ДНК из нестандартного образца (коктельная трубочка, лезвие станка, зубная щетка, детская пустышка) (1 человек) +1рд | 3 200 ₽ |
| Второй экземпляр информативного теста | 800 ₽ |
| Хромосомная патология | |
| Хромосомный микроматричный анализ расширенный | 42 000 ₽ |
| Хромосомный микроматричный анализ стандартный | 35 000 ₽ |
| Хромосомный микроматричный анализ таргетный | 19 600 ₽ |
| Кариотип, анализ экспертного уровня | 5 600 ₽ |
| FISH-диагностика (1 локус) | 9 800 ₽ |
| FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда) | 12 600 ₽ |
| Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала | 56 000 ₽ |
| Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня | 42 000 ₽ |
| Генетические предрасположенности | |
| Панель «Медиаторные нарушения» - 6 маркеров | 4 900 ₽ |
| Панель «Костный метаболизм. Остеопороз» | 8 400 ₽ |
| Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB27 | 2 520 ₽ |
| Панель "Метаболизм стероидных гормонов" - гинекология | 4 200 ₽ |
| Панель «Антиагреганты и антикоагулянты: аспирин, клопидогрел» (резистентность) | 2 520 ₽ |
| Панель «Безопасность гормональной терапии» | 3 500 ₽ |
| Анализ полиморфизмов в гене COMT (2 маркера) | 2 800 ₽ |
| Панель «Антидепресанты. Нейролептики» | 5 600 ₽ |
| Панель "Предрасположенность к рассеянному склерозу" | 4 200 ₽ |
| Панель «Противогрибковые: вориканазол | 2 800 ₽ |
| Панель «Безопасность гормональной терапии + BRCA» | 11 900 ₽ |
| Панель «Гемохроматоз : транспортер ионов железа» (FPN1) | 1 400 ₽ |
| Панель «Подготовка к ЭКО: стимуляция яичников» 19 маркеров | 7 000 ₽ |
| Панель "Женское здоровье (комплекс)" | 43 400 ₽ |
| Панель "Женское репродуктивное здоровье" | 16 800 ₽ |
| Панель "Мужское здоровье (комплекс)" | 43 400 ₽ |
| Панель "Мужское репродуктивное здоровье" | 14 000 ₽ |
| Панель "Риск нарушений работы опорно-связочного аппарата" | 7 700 ₽ |
| Панель "Воспалительный ответ" | 7 700 ₽ |
| Панель "ДНК - Генеалогия" по материнской линии | 13 860 ₽ |
| Панель "ДНК - Генеалогия" по отцовской линии | 13 860 ₽ |
| Панель «ДНК Генеалогия» национальность | 12 460 ₽ |
| Панель "Спорт:выбор вида спорта для начинающих max" | 14 000 ₽ |
| Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской и отцовской линии + национальность | 37 660 ₽ |
| Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской линии + национальность | 26 460 ₽ |
| Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по отцовской линии + национальность | 26 460 ₽ |
| Панель "Метаболизм стероидных гормонов" - андрология | 3 500 ₽ |
| Скрининг на носительство наследственных заболеваний | |
| Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов) | 39 900 ₽ |
| Дородовое установление отцовства | |
| Установление отцовства дородовое, неинвазивное | 58 500 ₽ |
| Фармакогенетика | |
| Фармакогенетика варфарина | 2 100 ₽ |
| Панель «Фармакогенетика – max» | 18 200 ₽ |
| Панель «Фармакогенетика – min» 17 маркеров | 7 700 ₽ |
| Фармакогенетика "Статины" | 4 200 ₽ |
| Фармакогенетика: "НПВС" | 2 520 ₽ |
| Фармакогенетика: Цитохром CYP2D6 | 2 380 ₽ |
| Панель: "Фармакогенетика: Цитохром CYP2C19 | 2 380 ₽ |
| Панель: "Фармакогенетика: Цитохром CYP1A2 | 2 380 ₽ |
| Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса | 2 100 ₽ |
| Фармакогенетика клопидогрела | 2 800 ₽ |
| Панель «Фармакогенетика: иринотекан» | 2 100 ₽ |
| Панель: "Фармакогенетика:Цитохром CYP2C9" | 2 380 ₽ |
| Панель "Фармакогенетика: DPYD" | 1 820 ₽ |